新生児マス
スクリーニング検査

新生児マススクリーニング検査

新生児マススクリーニング検査とは

現在、日本での新生児マススクリーニング検査は、厚生労働省の通知に基づき、自治体が主体となり実施されている公的事業で、対象疾患は先天代謝異常症を多く含む20疾患です。
マススクリーニング検査とは、大多数の赤ちゃんの中から、病気の人が多い集団（陽性集団）と病気の人がほとんどいない集団（陰性集団）に振り分ける検査です。 結果が陽性の場合は、さらに詳しい検査を行なう必要があります

拡大新生児マススクリーニング検査とは

拡大新生児マススクリーニング検査は、従来の新生児マススクリーニング検査の対象になっていない疾患を検査します。当協会では、重症複合免疫不全症（SCID）、脊髄性筋萎縮症（SMA）、ライソゾーム病の7疾患（ポンペ病、ムコ多糖症Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅶ型、ファブリー病）の９疾患を検査します。
これらの疾患は、発症前に治療を開始することで症状抑制に繋がるため、早期に診断を受けることが大切です。

病名 主な症状
重症複合免疫不全症（SCID) 慢性の下痢、重い肺炎など感染症を繰り返す
脊髄性筋萎縮症（SMA) 筋力低下や筋肉が萎縮し、首が座らない、母乳やミルクを飲む力が弱い
ライソゾーム病 ポンペ病 重症型では心臓の肥大や筋力低下からくる呼吸障害
ムコ多糖症Ⅰ型 中耳炎、関節拘縮、特異顔貌、白内障、呼吸障害、心臓弁膜症、成長発達障害
ムコ多糖症Ⅱ型
ムコ多糖症Ⅳ型
ムコ多糖Ⅵ型
ムコ多糖症Ⅶ型
ファブリー病 手足の痛み、腎臓、心臓、脳血管などの障がい

拡大新生児マススクリーニング検査のお申込みについて

拡大新生児マススクリーニング検査を希望される医療機関の方は、当協会と検査受託契約の締結が必要です。
契約締結後、パンフレット、同意書、ろ紙等検査キット等を送付いたします。
ご検討の方は、資料をお送りしますので、お申込み用紙に必要事項を記入の上、FAX、メールもしくは郵送でお送りください。
※赤ちゃんの保護者の方から、直接当検査室にお申込みはできません。ご出産される産婦人科医療機関もしくは小児科医療機関にお尋ねください。

拡大新生児マススクリーニング検査契約医療機関一覧